Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurofibromatose-Zentrum
- Rheumazentrum
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Wilson disease
- Arnold-Chiari malformation type I
- Hemophilia A
- Hemophilia B
- Syringomyelia
- Cystic fibrosis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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